酪氨酸血症I型的主要治疗方法有两种:尼替西农联合低蛋白饮食或肝移植。酪氨酸血症I型发展迅速,一旦确诊,首先应立刻在医生指导下开始NTBC治疗及低蛋白饮食(即便后需进行肝移植手术)。时间就是生命,根据现实条件尽快让孩子接受药物或手术治疗非常关键。治疗和照护是终生的。
酪氨酸血症II型的主要治疗方法包括低蛋白饮食、针对皮肤损伤的治疗(如补充维生素),以及针对神经发育问题的治疗与训练。治疗和照护是终生的。
酪氨酸血症III型的主要治疗方法包括低蛋白饮食、针对神经发育问题的治疗与训练。
暂时性酪胺酸血症通常没有临床症状,检验指标异常往往在 2 个月大后自行消退。
酪氨酸血症I,II,III型为常染色体隐性遗传病,一对已经知晓携带相关基因的健康夫妇每次生育都有大约1/4的概率遇到。
试管婴儿技术可以在受孕前进行筛查,避免人工流产。但是对相关技术条件,夫妻的年龄和健康状态也有一定要求。
怀孕期间进行专门的遗传筛查也可以检测胎儿是否患有酪胺酸血症。
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