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尚未确诊

酪氨酸血症有哪些种类?

酪氨酸血症有哪些种类?

酪氨酸血症有哪些种类?

类型

酪氨酸血症有哪些症状?

酪氨酸血症有哪些种类?

酪氨酸血症有哪些种类?

症状

如何确诊酪氨酸血症?

国家卫健委《罕见病诊疗指南》(2019年版)之酪氨酸血症

国家卫健委《罕见病诊疗指南》(2019年版)之酪氨酸血症

确诊

国家卫健委《罕见病诊疗指南》(2019年版)之酪氨酸血症

国家卫健委《罕见病诊疗指南》(2019年版)之酪氨酸血症

国家卫健委《罕见病诊疗指南》(2019年版)之酪氨酸血症

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看懂检查单

血氨基酸谱

B超/CT/MRI

血氨基酸谱

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尿有机酸谱

B超/CT/MRI

血氨基酸谱

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B超/CT/MRI

B超/CT/MRI

B超/CT/MRI

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血液电解质

血液电解质

B超/CT/MRI

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肾功能

血液电解质

肾功能

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肝功能

血液电解质

肾功能

详情

已经确诊

酪氨酸血症I型 (Tyrosinemia Type I)

酪氨酸血症II型(Tyrosinemia Type II)

酪氨酸血症II型(Tyrosinemia Type II)

酪氨酸血症I型的主要治疗方法有两种:尼替西农联合低蛋白饮食或肝移植。酪氨酸血症I型发展迅速,一旦确诊,首先应立刻在医生指导下开始NTBC治疗及低蛋白饮食(即便后需进行肝移植手术)。时间就是生命,根据现实条件尽快让孩子接受药物或手术治疗非常关键。治疗和照护是终生的。

酪氨酸血症II型(Tyrosinemia Type II)

酪氨酸血症II型(Tyrosinemia Type II)

酪氨酸血症II型(Tyrosinemia Type II)

酪氨酸血症II型的主要治疗方法包括低蛋白饮食、针对皮肤损伤的治疗(如补充维生素),以及针对神经发育问题的治疗与训练。治疗和照护是终生的。

酪氨酸血症III型(Tyrosinemia Type III)

酪氨酸血症III型(Tyrosinemia Type III)

酪氨酸血症III型(Tyrosinemia Type III)

酪氨酸血症III型的主要治疗方法包括低蛋白饮食、针对神经发育问题的治疗与训练。

一过性酪氨酸血症(Transient Tyrosinemia)

酪氨酸血症III型(Tyrosinemia Type III)

酪氨酸血症III型(Tyrosinemia Type III)

暂时性酪胺酸血症通常没有临床症状,检验指标异常往往在 2 个月大后自行消退。

遗传与筛查

还会再次发生吗?

还会再次发生吗?

还会再次发生吗?

酪氨酸血症I,II,III型为常染色体隐性遗传病,一对已经知晓携带相关基因的健康夫妇每次生育都有大约1/4的概率遇到。

试管婴儿

还会再次发生吗?

还会再次发生吗?

试管婴儿技术可以在受孕前进行筛查,避免人工流产。但是对相关技术条件,夫妻的年龄和健康状态也有一定要求。

孕期筛查

还会再次发生吗?

孕期筛查

怀孕期间进行专门的遗传筛查也可以检测胎儿是否患有酪胺酸血症。

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