低蛋白饮食——常见问题

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遗传性酪氨酸血症的病因是酪氨酸代谢过程中的特定酶出现了缺失或功能缺陷，这造成酪氨酸分解“流水线”上需要由这个酶处理的上游物质在细胞中堆积，对人体产生毒害。

最直接的缓解方式，是第一时间收紧“流水线”的“进料口”，降低这条“流水线”的原料（酪氨酸和苯丙氨酸）的量。 其中苯丙氨酸是酪氨酸的合成原料，来自于食物，酪氨酸则来自于食物和苯丙氨酸的转化。

苯丙氨酸和酪氨酸广泛存在于食物的蛋白质中，因此限制日常饮食中蛋白质摄入量以及食用特殊生产的低酪氨酸/苯丙氨酸奶粉、医疗食品就成了确诊酪氨酸血症后需要立刻采取的第一个步骤。

酪氨酸血症I型一旦确诊，应该第一时间开始低蛋白饮食。服用尼替西农治疗过程中需要配合严格的低蛋白饮食。接受肝移植手术后通常不再需要低蛋白饮食。

需要注意的是，在不接受药物治疗或肝移植治疗的情况下，仅依靠低蛋白饮食只能暂时延缓而不足以阻止酪氨酸血症I型的发展和致命后果。

开始接受手术或药物治疗后，酪氨酸代谢的“流水线”被替换（肝移植治疗）或节流（尼替西农治疗）。

• 对于流水线被替换（肝移植），则肝移植后通常不再需要低蛋白饮食，除非因为肾脏问题还需少量服用尼替西农，则还需要限制蛋白质摄入。

• 对于流水线被节流（尼替西农治疗），本质上是将酪氨酸代谢流水线中断的位置提前，将致命的酪氨酸血症I型转变为非致命的类酪氨酸血症III型。此时血液中积累的酪氨酸仍然会造成眼部损伤和神经系统损伤，因此服用尼替西农必需配合严格的低蛋白饮食规划。

酪氨酸血症II型/III型通常没有致命的肝肾损伤，目前主要通过低蛋白饮食治疗。

低蛋白饮食或低酪氨酸-低苯丙氨酸饮食的关键，在于如何在患儿生长发育所需与不产生器官损伤之间保持平衡。苯丙氨酸和酪氨酸都是人体所需的氨基酸，苯丙氨酸对神经系统发育有重要作用。同时，苯丙氨酸在人体内还会转变为酪氨酸，二者的浓度关系十分微妙。因此精确地控制患儿的饮食，需要专业的营养学团队提供支持。